علامة في رأس الأطفال تدل على مرض وراثي نادر

اكتشف باحثون بريطانيون من جامعتي بورتسموث وساوثهامبتون، مرضا وراثيا نادرا لم يعطو له اسما بعد، يسبب تأخير النمو المعرفي لدى الأطفال.

وحسب العلماء يؤدي المرض الجديد إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال. وتؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلا، وفقا للدراسة المنشورة في مجلة "جينوم ميديسين".

وكشف الباحثون، أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعانون أيضا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

والسبب وراء المرض الوراثي، هو حدوث تغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1". ويمكّن تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء من تطوير علاجات، بالإضافة إلى الفحص والتشخيص قبل الولادة.

وتوصل العلماء إلى هذا الاكتشاف عبر فحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.