تعرف على مرض كانافان النادر
هناك العديد من الأمراض الوراثية والجينية في العالم، ويعد مرض كانافان أحد هذه الأمراض الوراثية الجينية.
ما هو مرض كانافان؟
مرض كانافان هو مرض جيني، حيث يحدث مرض كانافان نتيجة لخلل في الجين ASAP، يعد مرض كانافان من الأمراض الجينية نادرة الحدوث.
يؤثر مرض كانافان على قدرة الدماغ على استقبال أو إرسال رسائل وبذلك يؤثر على مستوى الإدراك.
عادةً ما يصيب مرض كانافان الأطفال، حيث تبدأ الأعراض بالظهور عند الأطفال في حال الإصابة بمرض كانافان ما بين عمر الثلاث إلى ست أشهر، حيث تبدأ ملامح مرض كانافان بالظهور مثل:
- يبدو حجم الرأس أكبر.
- وهن في العضلات.
- عدم القدرة على التحكم بحركة الرأس.
- عدم القدرة على الجلوس بمفردهم.
- عدم القدرة على المشي لاحقًا بمفردهم.
ما هي أعراض الإصابة بمرض كانافان؟
تختلف الأعراض من شخص إلى اخر وقد لا يصاب الفرد بجميع أعراض مرض كانافان، نذكر فيما يأتي بعض أعراض مرض كانافان:
- وهن العضلات، حيث يبدو هذا الوهن أوضح ما يمكن في عضلات الرقبة.
- طول في القدمين، حيث تبدو القدمين بشكل مستقيم خالي من أي انحناء.
- على عكس القدمين حيث تبو الذراعين أكثر انحناءً مما يجب.
- قد يكون فقدان البصر هو أحد أعراض مرض كانافان.
- صعوبة في البلع تظهر عند الطفل عند البدء في إطعامه.
- التقيؤ.
- الصرع، قد يكون الصرع أحد الأعراض مع فقدان تام للوعي أو مع البقاء يقظ.
- تأخر عقلي.
ما هو المسبب لمرض كانافان؟
المسبب الرئيس لمرض كانافان هو طفرة أو اضطراب في جين يسمى أسبارتوسيليز ASPA، وهو جين مسؤول عن تصنيع إنزيم أسبارتوسيليز المسؤول بدوره عن تكسير مادة موجودة في المخ تدعى NAA.
في حال تراكم مادة NAA بسبب هذه الطفرة الجينية تظهر أعراض مرض كانافان.
كما تم ذكره فإن مرض كانافان هو مرض وراثي، حيث تبلغ نسبة ولادة طفل حامل لجين مرض كانافان لأب وأم حاملان جين المرض 50%.
كما يبلغ نسبة ولادة طفل مصاب بمرض كانافان 25%، أما نسبة ولادة طفل سليم بشكل كامل من مرض كانافان فتبلغ 25%.
كيف يتم علاج مرض كانافان؟
لا يوجد علاج بحد ذاته لمرض كانافان، لكن يلجأ الطبيب إلى علاج أو تخفيف الأعراض المرافقة له، حيث نذكر فيما يأتي بعض طرق العلاج:
- في حال كان الصرع أحد الأعراض، يقوم الطبيب بوصف الدواء المناسب للصرع.
- في حال كان هناك مشكلة في البلع يتم علاجها من خلال أنبوب بلاستيكي يتم إدخاله إلى المعدة.
- العلاج الطبيعي لتعديل وضعية الجلوس والمشي.
- يعتقد بوجود علاج جيني يهدف لعلاج المرض نفسه وليس الأعراض ولكن ما زال هناك حاجة للمزيد من الدراسات لإثبات فاعليته.
